A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) é uma desordem hereditária que pode se apresentar principalmente na terceira e quarta década de vida em forma de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), como enfisema e bronquite crônica. Com menos frequência se pode manifestar desde o nascimento até qualquer momento na vida como uma enfermidade hepática crônica. O Alfa-1 se caracteriza por níveis no sangue muitos baixos ou inexistentes de uma proteína chamada AAT (alfa-1 antitripsina) que é produzida pelo fígado. A função principal da AAT é de proteger o tecido pulmonar da inflamação ocasionada pelas infecções e por substâncias inaladas, como o fumo de cigarro. Os baixos níveis da AAT no sangue ocorrem porque o fígado não pode liberar a AAT defeituosa em condições normais. Numa porcentagem pequena dos afetados, a acumulação da AAT ocasiona dano grave ao fígado.
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